תוצאת חיפוש

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

שמעון אדוארדסון, טליה דור

מח' ילדים, הדסה הר-הצופים, ירושלים

מכתבי הפניה לחדרי-מיון ילדים עשויים להכיל מידע חשוב. אף-על-פי-כן, צורת תקשורת זו בין רופאים לא נחקרה עדיין בצורה נרחבת.

מטרותינו במחקר זה היו לבדוק מהן הציפיות של רופאים בחדרי מיון ילדים ממכתבי ההפניה, ולהשוות בין ציפיות אלה לבין התכולה האמיתית של מכתבי ההפניה.

השיטות שננקטו היו כדלקמן: בקרב רופאי ילדים העובדים בחדרי-מיון הופץ שאלון שבו פורטו פרטי מידע העשויים להופיע במכתבי ההפניה. הרופאים התבקשו לדרג פרטי מידע אלה על-פי דרגת חשיבותם. הרופאים גם התבקשו להוסיף פרטי מידע הראויים, לדעתם, להיכלל במכתבי ההפניה לחדרי-מיון ילדים. הציון שניתן לפרטי המידע נע מ"חסר חשיבות" (ציון 1) עד ל"חשוב מאוד"(ציון 5). כמו-כן, נאסף  מידע אודות ניסיונם של הרופאים המשתתפים בתחום רפואת הילדים. בהמשך נאספו מכתבי הפנייה עוקבים מחדר-מיון ילדים. מכתבים אלה נבדקו באשר לתכולת פרטי המידע הנ"ל.

עשרים-ואחד רופאים השתתפו במחקר. פרטי המידע החשובים ביותר בעיני המשתתפים היו מידע קליני: תלונה עיקרית, בדיקה גופנית והיסטוריה רפואית, וכן מידע דמוגרפי ומידע אודות הרופא המפנה. ערך נמוך יוחס למידע אודות הרקע החברתי-כלכלי, החיסונים והאבחנה המשוערת. במהלך שנת 2005 נאספו 299 מכתבים. פרטי המידע שחסרו ביותר מ-50% מהמכתבים כללו רקע חברתי-כלכלי, אנאמנזה משפחתית, רגישויות, חיסונים, תרופות עדכניות, מספר הטלפון של הרופא המפנה והיסטוריה רפואית. מכתבים שנוצרו בעזרת תוכנת מחשב הכילו מידע רב יותר מאשר מכתבים שנכתבו בכתב יד.

לסיכום, מכתבי הפניה לחדר-מיון ילדים לא ענו על ציפיות הרופאים הנמנעים. ניתן לזהות מהם הפערים בין ציפיות למציאות באשר לתכולת מכתבי הפניה לחדר-מיון ילדים.